Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit, die durch eine Genmutation verursacht wird. Ein bestimmtes Eiweiß (Huntingtin = Huntington-Gen) wird in der Folge verändert und kann giftig auf Nervenzellen wirken, wenn sich diese Variation im Körper häuft. Die Nervenzellen sterben daraufhin ab.
Betroffen sind überwiegend die Bereiche im Gehirn, die für die Steuerung der Muskeln und für psychische Funktionen zuständig sind. Auch die Sprachproduktion und die Mundmotorik sind im Regelfall beeinträchtigt, wodurch sich das, was und wie ein Patient etwas sagt, zunehmend verschlechtert. In diesem Artikel fokussieren wir auf die Huntington-Krankheit und welche Rolle die Logopädie bei der Therapie spielen kann.
In frühen Stadien der Krankheit können Patienten die unbewussten/ungewollten Bewegungen noch in ihre Mimik und Gestik übernehmen. Beides wirkt dann auf Beobachter übertrieben. © panthermedia.net / kotelnyk
Chorea Huntington gilt als sehr seltene Erbkrankheit, die in jedem Lebensalter ausbrechen kann. Früher oder später erkranken von wenigen Ausnahmen abgesehen alle Merkmalsträger. Sobald ein Elternteil von der Erbkrankheit betroffen ist, besteht für ein Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit ebenfalls zu erkranken. Vorbeugung oder Heilung sind bei Chorea Huntington bisher nicht möglich. Die Krankheit lässt sich lediglich genetisch testen und somit vorhersagen. Das erleichtert Betroffenen zumindest die Zukunftsplanung.
Die Entscheidung für einen Gentest steht jedem frei und muss gut überlegt sein. Entscheidet man sich für einen Test, folgt zunächst eine sorgfältige Beratung durch einen Facharzt. Danach ist eine mehrwöchige Wartezeit verpflichtend, um die Entscheidung nicht vorschnell zu fällen. Betroffene mit positivem Testergebnis können anderen Menschen eventuell helfen, indem sie an Forschungsprojekten teilnehmen, die nach besseren Behandlungsformen und einer Heilung suchen.
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Der Name der Huntington-Krankheit geht zurück auf den amerikanischen Arzt Georg Huntington, der im Jahre 1872 als erster die Krankheit, deren Symptome und Vererbbarkeit beschrieb. “Chorea” geht auf den griechischen Begriff „chorea“ zurück, der „Tanz“ bedeutet. Der Grund ist, dass den Betroffenen nach und nach die Kontrolle über ihre Motorik verloren geht, was entfernt an einen Tanz erinnern kann. Dadurch erklären sich dann auch ältere deutsche Bezeichnungen der Krankheit wie Tanzwut oder Veitstanz (Wobei Veit im Übrigen ein Heiliger der katholischen Kirche war, der zur Heilung angerufen wurde).
Die ersten Symptome treten meist mit ca. 40 Jahren auf (Störungen der Motorik und Veränderungen der Persönlichkeit). Beispielsweise zucken die Arme, Gesten werden plötzlich, aber unvollständig ausgeführt und sehr starke Stimmungsschwankungen häufen sich.
Aus logopädischer Sicht sind meist das Sprechen und die Merkfähigkeit betroffen. Dies äußert sich durch eine undeutliche Artikulation, durch Lallen, ein schlechteres Sprachverständnis und eine schlechte Konzentration. Außerdem kommt es zu Schluckstörungen.
Innerhalb von 10 bis 25 Jahren nach dem Ausbruch verschlimmern sich die Symptome zunehmend und beeinflussen sich in der Schwere ihrer Ausprägung gegenseitig. Die meisten Patienten verlieren im Spätstadium der Erkrankung ihre Sprachfähigkeit, werden dement, bettlägerig und sind in zunehmendem Maße auf Hilfe angewiesen. Letztendlich führt die Erkrankung immer zum Tod.
Da Chorea Huntington eine seltene Erkrankung ist (etwa 10000 Betroffene in Deutschland), gibt es wenige Ärzte, die sich auf die Behandlung spezialisiert haben. In Huntington-Zentren sind die Patienten daher am besten für eine Behandlung aufgehoben. Nach der Diagnostik ist es aber auch möglich, eine Betreuung, die nah am Wohnort liegt, zu erhalten.
Da es bislang keine Heilung für die Erbkrankheit gibt, soll die Therapie der Huntington-Krankheit zumindest deren Symptome lindern und das Leben der Patienten mit der Krankheit abstimmen.
Gegen die Bewegungsstörungen und psychischen Symptome werden Medikamente verabreicht. Neben der logopädischen Therapie kommen auch Physio- und Ergotherapien zum Einsatz. Außerdem wird die Ernährung angepasst, weil Patienten einen höheren Energie- und Zuckerbedarf sowie Schwierigkeiten beim Schlucken haben. Zusätzlich kann in manchen Fällen auch eine Psychotherapie helfen.
Sprachlich gesehen sollen Patienten so lange wie möglich in der Lage sein, verständlich zu sprechen. Logopädisch behandelt werden können Sprech-, Schluck- und Sprachstörungen. Auch wenn diese zunächst nur schwach ausgeprägt sind, sollte die Therapie früh beginnen. Es wird des Weiteren an der Atmung gearbeitet, an der Artikulation und an der Sprechgeschwindigkeit.
Sprachübungen sollen die Patienten anregen, trotz Einschränkungen zu sprechen und das Sprachverständnis bessern. Wenn die Verständigung über das Sprechen nicht mehr möglich ist, stehen Kommunikationshilfen wie z.B. Worttabellen, Bilder oder nicht-sprachliche Ja-Nein-Antworten zur Verfügung. Man sollte sich jedoch schon früh um eine logopädische Behandlung kümmern, da eine lange Wartezeit eingeplant werden muss.
Bislang verliefen die Forschungen nach einem Heilmittel der Erbkrankheit allesamt erfolglos. Dennoch wird natürlich weiter nach Behandlungsansätzen und Medikamenten gesucht, die Chorea Huntington heilen bzw. deren Verlauf für den Patienten in einem positiven Sinne beeinflussen.
So wurde zuletzt beispielsweise in gleich zwei Studien erkannt, dass bei Chorea Huntington der Transport von mRNA (dabei handelt es sich um chemische Botenstoffe) in den Zellkern hinein und aus ihm heraus zusammenbricht. Eine künstliche Beeinflussung dieses Problems hat bei Fliegen mit Chorea Huntington einige negative Auswirkungen der Krankheit reduziert.
